唐氏综合征应如何预防

目前,人们对于很多高发严重性疾病都会在事先采取积极的预防措施,而唐氏综合征就是其中之一,一般来讲,为了避免唐氏综合征在自己的身上出现,显然人们只有在事先做好唐氏综合征的预防工作,才能达到该病出现的目的,那么,唐氏综合征应该如何进行预防才好呢?

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

1.遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征应如何进行预防呢?如上所述,对于唐氏综合征的预防工作,是可以从遗传咨询和产前诊断这两大方面来展开的,而为防止婴儿患上唐氏综合征,孕妇在产前就需要为预防唐氏综合征的出现而积极的做好相应的预防准备。

时间: 06-10

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